マルファン症候群！マルファン症候群を医龍2で紹介

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マルファン症候群！マルファン症候群を医龍2で紹介

マルファン症候群が医龍2で紹介されました！
あまり聞きなれない病気ですが、ちょっとまとめてみます。

マルファン症候群とは、遺伝性に発症する病気で、
心臓血管系の異常や筋肉骨格系の異常および眼病変を合併します。

マルファン症候群

心臓血管系に手術を必要とする病変を高率に発症するため、
心臓血管外科医にとっては大変縁が深い患者群です。

マルファン症候群の概要
マルファン症候群［マルファンショウコウグン］
【英】Marfan's syndrome
【仏】syndrome de Marfan
《同義語》クモ指症arachnodactyly, Arachnodaktylie

結合組織の病変を主徴とし骨格や眼および心臓と大血管の病変を伴いる。
常染色体優性の遺伝形式をとる症候群。
蛋白質が充分機能しないために、全身に奇形等を起こす。多発奇形症候群。
同一家系でも各患者の臨床症状には著しい差がある。
頻度は1,000,000出生に対し4～6で、性差、人種差を認めない。

マルファン症候群の多くは常染色体性優性遺伝を呈するが、
その浸透率と表現度にはかなりの変異があり、同一家系内でも定型的なものと、
不全型のものが認められる。

マルファン症候群では結合組織の異常であることは以前からよく知られていたが、
マルファン症候群はエラスチンとともに存在する主要蛋白で微小なフィラメントとして
存在する「フィブリリン」と呼ばれる蛋白の欠損ないしは異常が存在することが、
免疫組織化学的研究から明らかになりました。

また、家族内発症の各患者と遺伝子マーカーとの連鎖分析から
マルファン症候群の原因遺伝子が第15染色体の長腕に存在することが
明らかにされてきた。

医龍でもそうでしたが、医龍2で紹介される疾患は、難しいですね。
マルファン症候群！勉強になりました。

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